近日「罕見疾病」一詞對大家來說也不會過於陌生，皆因香港罕見疾病聯盟在月前建議政府推行罕見病藥物試用期，讓病人能夠獲得藥物治療的機會。而每年2月28或29日的國際罕病日（Rare Disease Day），更是為了呼籲社會大眾重視罕見疾病，同時鼓勵政府能回應病人在藥物方面的需求；對於罕見病的相關資訊你又知道幾多？
何謂罕見病？
罕見病泛指只有極少數人會患上的罕見病症，因此亦被稱為孤兒病。然而，各個國家對罕見病的定義亦有所有不同：美國定義為每年患病人數少於20萬人的疾病；歐盟定義為每1萬人中少於5人患上的疾病；而世界衛生組織則定義為每1萬人當中有6.5至10人患上的疾病。
罕見病的例子
罕見病約有八成為遺傳性疾病，大部分病例是基因突變或遺傳性基因缺陷而導致的先天性疾病。隨著醫學的進步，現時亦有部分罕見病能夠透過藥物治療來改善；以下為一些罕見病的例子：
- 小腦萎縮症 （Spinocerebellar ataxia, SCA）
- 病因：遺傳基因變異造成小腦退化，大多是成年以後才發病
- 病徵：身體運動協調功能不良，包括走路步履不穩、說話不清，甚至癲癇、神經病變
- 治療方法：目前未有根治方法
- 患者人數：每10萬人當中約有6至7名患者
- 亨廷頓舞蹈症 (Huntington disease)
- 病因：遺傳基因變異，造成腦部神經細胞持續退化，一般於中年時期才會發病
- 病徵：出現不自主的動作以及焦躁不安等情緒
- 治療方法：目前未有根治方法
- 患者人數：每1萬人當中約有1名患者
- 嗜鉻細胞瘤 （Pheochromocytoma）
- 病因：由於腫瘤過度分泌一種或多種兒茶酚胺（例如腎上腺素、多巴胺）而引起
- 病徵：頭痛、出汗、心悸、震顫、蒼白、呼吸困難、全身無力、恐慌發作等
- 治療方法：外科手術
- 患者人數：每100萬人當中約有2至8名患者
- 脊髓性肌肉萎縮症 （Spinal Muscular Atrophy, SMA）
- 病因：遺傳基因變異引致脊髓前角運動神經細胞衰亡及退化，通常於嬰幼兒期至兒童期發病
- 病徵：肌肉退化、四肢及頸部無力
- 治療方法： 於2016及2019年分別推出兩款治療藥物，惟價格極為高昂
- 患者人數：每1萬人當中約有1名患者
- 漸凍人症 （Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）
- 病因：多為偶發性基因變異，令脊髓及大腦中的運動神經元隨時間逐漸退化
- 病徵：局部肢體無力，甚至是肌肉癱瘓
- 治療方法：目前有多種藥物可減緩病情惡化
- 患者人數 ：每10萬人當中約有3至4名患者
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